Vad är SMA-sjukdom? Vilka är symptomen och behandlingsmetoderna för SMA-sjukdom?

SMA , även känd som Spinal Muscular Atrophy , är en sällsynt sjukdom som orsakar muskelförlust och muskelsvaghet. Sjukdomen, som påverkar rörligheten genom att påverka många muskler i kroppen, minskar människors livskvalitet avsevärt. SMA, som anses vara den vanligaste dödsorsaken hos spädbarn, är vanligare i västländer. I vårt land är det en genetiskt ärftlig sjukdom som ses hos ungefär en bebis på 6 tusen till 10 tusen födslar. SMA är en progressiv sjukdom som kännetecknas av muskelförlust, som härrör från motorneuroner som kallas rörelseceller.

Vad är SMA-sjukdom?

Det är en genetiskt ärftlig sjukdom som orsakar förlust av spinala motorneuroner, det vill säga motoriska nervceller i ryggmärgen, vilket orsakar bilateral svaghet i kroppen, med inblandning av proximala muskler, det vill säga nära kroppens mitt, leder till progressiv svaghet och atrofi i musklerna, det vill säga muskelförlust. Svaghet i benen är mer uttalad än i armarna. Eftersom SMN-genen hos SMA-patienter inte kan producera något protein, kan motoriska nervceller i kroppen inte matas och som ett resultat blir frivilliga muskler oförmögna att fungera. SMA, som har 4 olika typer, är även känt som "loose baby syndrome" bland allmänheten. Vid SMA, som i vissa fall till och med omöjliggör att äta och andas, påverkas inte syn och hörsel av sjukdomen och det sker ingen känselförlust. Personens intelligensnivå är normal eller över det normala. Denna sjukdom, som ses en gång på 6000 födslar i vårt land, ses hos barn till friska men bärarföräldrar. SMA kan uppstå när denna störning i deras gener överförs till barnet medan föräldrarna fortsätter sitt hälsosamma liv utan att vara medvetna om att de är bärare. Incidensen av SMA hos barn till bärarföräldrar är 25 %.

Vilka är symptomen på SMA-sjukdom?

Symtom på spinal muskelatrofi kan variera från person till person. Det vanligaste symtomet är muskelsvaghet och atrofi. Det finns fyra olika typer av sjukdomen, klassificerade efter debutåldern och de rörelser den kan utföra. Medan den svaghet som ses hos typ-1-patienter vid neurologisk undersökning är generell och utbredd, hos typ-2 och typ-3 SMA-patienter ses svagheten i proximala, det vill säga muskler nära bålen. Vanligtvis kan handskakningar och tungryckningar observeras. På grund av svaghet kan skolios, även kallad spinal krökning, uppstå hos vissa patienter. Samma symtom kan ses vid olika sjukdomar. Därför lyssnas patientens anamnes på i detalj av en specialistneurolog, hans/hennes besvär undersöks, EMG utförs och laboratorietester och radiologisk avbildning appliceras på patienten när läkaren anser det nödvändigt. Med EMG mäter neurologen effekten av elektrisk aktivitet i hjärnan och ryggmärgen på musklerna i armar och ben, medan ett blodprov avgör om det finns en genetisk mutation. Även om symtomen varierar beroende på typ av sjukdom, listas de vanligtvis enligt följande:

• Svaga muskler och svaghet som leder till bristande motorisk utveckling
• Minskade reflexer
• Skakningar i händerna
• Oförmåga att behålla huvudkontrollen
• Matningssvårigheter
• Hes röst och svag hosta
• Kramper och förlust av gångförmåga
• Faller efter jämnåriga
• Täta fall
• Svårigheter att sitta, stå och gå
• Ryckningar i tungan

Vilka typer av SMA-sjukdom finns?

Det finns fyra olika typer av SMA-sjukdom. Denna klassificering representerar den ålder vid vilken sjukdomen börjar och de rörelser den kan utföra. Ju äldre ålder då SMA visar sina symtom, desto mildare är sjukdomen. Typ-1 SMA, vars symtom ses hos spädbarn i åldern 6 månader och yngre, är den allvarligaste. I typ 1 kan avmattning av barnets rörelser observeras i de sista stadierna av graviditeten. De största symtomen hos typ-1 SMA-patienter, även kallade hypotona spädbarn, är bristande rörelse, bristande huvudkontroll och frekventa luftvägsinfektioner. Till följd av dessa infektioner minskar bebisars lungkapacitet och efter ett tag måste de få andningsstöd. Samtidigt observeras inte arm- och benrörelser hos bebisar som inte har grundläggande färdigheter som att svälja och suga. Däremot kan de få ögonkontakt med sin livliga blick. Typ-1 SMA är den vanligaste orsaken till spädbarnsdöd i världen.

Typ-2 SMA ses hos spädbarn i åldern 6-18 månader. Medan barnets utveckling var normal före denna period, börjar symtomen under denna period. Även om typ 2-patienter som kan kontrollera sina huvuden kan sitta på egen hand, kan de inte stå eller gå utan stöd. De verifierar inte på egen hand. Skakningar i händerna, oförmåga att gå upp i vikt, svaghet och hosta kan observeras. Typ-2 SMA-patienter, hos vilka ryggmärgskurvaturer som kallas skolios också kan ses, upplever ofta luftvägsinfektioner.

Symtom hos typ 3 SMA- patienter börjar efter den 18:e månaden. Hos spädbarn vars utveckling var normal fram till denna period kan det ta fram till tonåren innan SMA-symtom märks. Men hans utveckling är långsammare än hans jämnåriga. När sjukdomen fortskrider och muskelsvaghet utvecklas, uppstår svårigheter som svårigheter att stå upp, oförmåga att gå i trappor, frekventa fall, plötsliga kramper och oförmåga att springa. Typ-3 SMA-patienter kan förlora sin förmåga att gå i senare åldrar och kan behöva rullstol, och skolios, det vill säga krökningar i ryggraden, kan observeras. Även om andningen hos dessa typer av patienter påverkas, är den inte lika intensiv som i typ-1 och typ-2.

Typ-4 SMA, känd för att visa symtom i vuxen ålder, är mindre vanligt än andra typer och sjukdomsförloppet går långsammare. Typ 4-patienter förlorar sällan förmågan att gå, svälja och andas. Ryggmärgskrökning kan ses i den typ av sjukdom där svaghet kan ses i armar och ben. Hos patienter som kan åtföljas av skakningar och ryckningar påverkas vanligtvis musklerna nära bålen. Men detta tillstånd sprider sig gradvis i hela kroppen.

Hur diagnostiseras SMA-sjukdom?

Eftersom spinal muskelatrofisjukdom påverkar rörelse- och nervceller, märks det vanligtvis när bilateral svaghet och rörelsebegränsning uppstår. SMA uppstår när föräldrar bestämmer sig för att skaffa barn utan att vara medvetna om att de är bärare, och den muterade genen överförs från båda föräldrarna till barnet. Om det finns ett genetiskt arv från en av föräldrarna kan bärarstatus uppstå även om sjukdomen inte uppstår. Efter att föräldrar upptäcker abnormiteter i sina barns rörelser och konsulterar en läkare, utförs nerv- och muskelmätningar med EMG. När onormala fynd upptäcks undersöks misstänkta gener med ett blodprov och SMA diagnostiseras.

Hur behandlas SMA-sjukdom?

Det finns ingen definitiv behandling för SMA-sjukdom ännu, men studierna fortsätter med full fart. Patientens livskvalitet kan dock ökas genom att tillämpa olika behandlingar för att minska symtomen på sjukdomen av en specialistläkare. Att öka medvetenheten hos anhöriga till patienten med diagnosen SMA om vården spelar en viktig roll för att underlätta hemvården och öka patientens livskvalitet. Eftersom typ-1 och typ-2 SMA-patienter oftast dör på grund av lunginfektioner är det extremt viktigt att rengöra patientens luftvägar vid oregelbunden och otillräcklig andning.

SMA sjukdomsmedicin

Nusinersen, som fick FDA-godkännande i december 2016, används vid behandling av spädbarn och barn. Detta läkemedel syftar till att öka produktionen av ett protein som kallas SMN från SMN2-genen och ge cellnäring, vilket fördröjer motorneurondöd och därmed minska symtomen. Nusinersen, som godkändes av hälsoministeriet i vårt land i juli 2017, har använts på mindre än 200 patienter världen över på några år. Även om läkemedlet fick FDA-godkännande utan att skilja mellan SMA-typer, finns det inga studier på vuxna patienter. Eftersom effekter och biverkningar av läkemedlet, som har en mycket hög kostnad, inte är helt kända, anses det lämpligt att endast använda det för typ-1 SMA-patienter tills dess effekter på vuxna SMA-patienter är klarlagda. För ett hälsosamt och långt liv, glöm inte att göra dina rutinkontroller av din specialistläkare.