Vad är familjär medelhavsfeber (FMF)?

Familjär medelhavsfeber är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom som visar sig med besvär av buksmärtor och feber vid attacker och kan förväxlas med akut blindtarmsinflammation.

Vad är FMF-sjukdom (Familial Mediterranean Fever)?

Familjär medelhavsfeber ses ofta, särskilt i länder som gränsar till Medelhavet. Det är vanligt i Turkiet, Nordafrika, armenier, araber och judar. Det är allmänt känt som familjär medelhavsfeber (FMF).

FMF-sjukdom kännetecknas av buksmärtor, smärta och stickande känsla i bröstkorgen (plevitit) och ledvärk och svullnad (artrit) på grund av inflammation i bukslemhinnan, som återkommer vid attacker och kan vara i 3-4 dagar. Ibland kan hudrodnad på framsidan av benen också läggas till på bilden. I allmänhet kan dessa besvär försvinna av sig själva inom 3-4 dagar, även om ingen behandling ges. Upprepade attacker gör att proteinet som kallas amyloid ackumuleras i vår kropp med tiden. Amyloid ansamlas oftast i njurarna, där det kan orsaka kronisk njursvikt. I mindre utsträckning kan det ackumuleras i kärlväggarna och orsaka vaskulit.

Kliniska fynd uppstår som ett resultat av mutation i genen som kallas pyrin. Det överförs genetiskt. Medan närvaron av två sjuka gener tillsammans orsakar sjukdomen, orsakar inte sjukdomen att bära på en sjukdomsgen. Dessa människor kallas "bärare".

Vilka är symptomen på familjär medelhavsfeber (FMF)?

Familjär medelhavsfeber (FMF) är en genetisk sjukdom som är vanlig i Medelhavsområdet. Symtom på FMF kan visa sig som feberkramper, svår buksmärta, ledvärk, bröstsmärtor och diarré. Feberkramper börjar plötsligt och varar vanligtvis från 12 till 72 timmar, medan buksmärtor har en skarp karaktär, särskilt runt naveln. Ledvärk känns särskilt i stora leder som knä och fotled, medan bröstsmärtor kan uppstå på vänster sida. Diarré kan ses vid attacker och kan vanligtvis kännas under en kort stund.

Hur diagnostiseras familjär medelhavsfebersjukdom (FMF)?

Diagnos ställs utifrån kliniska fynd, familjehistoria, undersökningsfynd och laboratorietester. Dessa tester, tillsammans med hög leukocythöjning, ökad sedimentation, CRP-höjning och fibrinogenhöjning, stödjer diagnosen familjär medelhavsfeber. Fördelarna med genetiska tester hos patienter är begränsade eftersom de mutationer som hittills identifierats endast kan hittas positiva hos 80 % av patienterna med familjär medelhavsfeber. Däremot kan genetisk analys vara användbar i atypiska fall.

Är det möjligt att behandla familjär medelhavsfebersjukdom (FMF)?

Det har fastställts att kolchicinbehandling av familjär medelhavsfeber förhindrar attacker och utveckling av amyloidos hos en betydande del av patienterna. Emellertid är amyloidos fortfarande ett allvarligt problem hos patienter som inte följer behandlingen eller är försenade med att påbörja kolchicin. Kolkicinbehandling bör vara livslång. Det är känt att kolchicinbehandling är en säker, lämplig och livsviktig behandling för patienter med familjär medelhavsfeber. Det rekommenderas att använda även om patienten blir gravid. Kolkicin har inte visat sig ha en skadlig effekt på barnet. Det rekommenderas dock att gravida patienter med familjär medelhavsfeber genomgår fostervattenprov och undersöker fostrets genetiska struktur.