Vad är ALS-sjukdom? Symtom och process

Vad är ALS-sjukdom?

Amyotrofisk lateral skleros, eller ALS, är en sällsynt grupp av neurologiska sjukdomar som främst beror på skador på nervceller som ansvarar för kontroll av frivillig muskelrörelse. Frivilliga muskler är ansvariga för rörelser som att tugga, gå och tala. ALS-sjukdomen är progressiv och symtomen tenderar att förvärras med tiden. Idag finns det inga behandlingsalternativ för att stoppa utvecklingen av ALS eller ge fullständig bot, men forskningen i detta ämne fortsätter.

Vilka är symptomen på ALS?

De initiala symtomen på ALS visar sig olika hos olika patienter. Medan en person kan ha svårt att hålla i en penna eller kaffekopp, kan en annan person ha problem med tal. ALS är en sjukdom som vanligtvis utvecklas gradvis.

Hur snabbt sjukdomen fortskrider varierar mycket från patient till patient. Även om den genomsnittliga överlevnadstiden för ALS-patienter är 3 till 5 år, kan många patienter leva 10 år eller mer.

De vanligaste tidiga symtomen vid ALS är:

Snubblar när du går,
Svårt att bära saker,
Talförstöring,
Sväljningsproblem,
Kramper och stelhet i musklerna,
Svårigheter att hålla huvudet upprätt kan listas enligt följande.

ALS kan initialt endast påverka en hand. Eller så kan du ha problem med bara ett ben, vilket gör det svårt att gå i en rak linje. Med tiden påverkas nästan alla muskler du kontrollerar av sjukdomen. Vissa organ, såsom hjärt- och blåsmusklerna, förblir helt friska.

När ALS förvärras börjar fler muskler att visa tecken på sjukdomen. Mer avancerade symtom på sjukdomen inkluderar:

Allvarlig svaghet i musklerna,
Minskad muskelmassa,
Det finns symtom som ökat tugg- och sväljproblem.

Vilka är orsakerna till ALS?

Sjukdomen ärvs från föräldrar i 5 till 10 % av fallen, medan i andra ingen känd orsak kan hittas. Möjliga orsaker hos denna patientgrupp:

Genmutation . Olika genetiska mutationer kan leda till ärftlig ALS, som orsakar symtom som är nästan identiska med den icke-ärftliga formen.

Kemisk obalans . Ökade nivåer av glutamat, som finns i hjärnan och fungerar för att bära kemiska meddelanden, har upptäckts hos personer med ALS. Forskning har visat att överskott av glutamat orsakar skador på nervceller.

Dysregulerat immunsvar . Ibland kan en persons immunsystem attackera kroppens egna normala celler, vilket leder till att nervceller dör.

Onormal ackumulering av proteiner . Onormala former av vissa proteiner i nervceller ackumuleras gradvis i cellen och skadar cellerna.

Hur diagnostiseras ALS?

Sjukdomen är svår att diagnostisera i de tidiga stadierna; eftersom symtomen kan efterlikna vissa andra neurologiska sjukdomar. Några tester som används för att utesluta andra tillstånd:

Elektromyogram (EMG)
Studie av nervledning
Magnetisk resonanstomografi (MRT)
Blod- och urinprov
Lumbalpunktion (processen att ta bort vätska från ryggmärgen genom att föra in en nål i midjan)
Muskelbiopsi

Vilka är behandlingsmetoderna för ALS?

Behandlingar kan inte fixa skadan som orsakas av sjukdomen; men det kan bromsa utvecklingen av symtom, förhindra komplikationer och göra patienten mer bekväm och oberoende Behandling kräver ett integrerat team av läkare och medicinsk personal som är utbildad inom många områden. Detta kan förlänga din överlevnad och förbättra din livskvalitet. Metoder som olika mediciner, sjukgymnastik och rehabilitering, logopedi, kosttillskott, psykologiska och sociala stödbehandlingar används i behandlingen.

Det finns två olika läkemedel, Riluzole och Edaravone, godkända av FDA för behandling av ALS. Riluzol bromsar utvecklingen av sjukdomen hos vissa människor. Den uppnår denna effekt genom att minska nivåerna av en kemisk budbärare som kallas glutamat, som ofta finns i höga nivåer i hjärnan hos personer med ALS. Riluzole är ett läkemedel som tas oralt i pillerform. Edaravon ges till patienten intravenöst och kan orsaka allvarliga biverkningar. Utöver dessa två mediciner kan din läkare rekommendera olika mediciner för att lindra symtom som muskelkramper, förstoppning, trötthet, överdriven salivutsöndring, sömnproblem och depression.